胫骨肌营养不良症
Tibial muscular dystrophy
ORPHA:609疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tibial muscular dystrophy (TMD) is a distal myopathy characterized by weakness of the muscles of the anterior compartment of lower limbs, appearing in the fourth to seventh decade of life.
别名
芬兰型胫骨肌营养不良症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTN | titin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%12
- 踝关节无力 HP:0031374
- 中央成核的骨骼肌纤维 HP:0003687
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 肌病 HP:0003198
- 腓骨肌萎缩 HP:0009049
- 镶边空泡 HP:0003805
- 跨阈步态 HP:0003376
偶见 29–5%3
- 笨拙 HP:0002312
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 股四头肌无力 HP:0003731
罕见 <4–1%1
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
排除 0%3
- 心肌病 HP:0001638
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）