α-甘露糖苷贮积症
Alpha-mannosidosis
ORPHA:61疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An inherited lysosomal storage disorder characterized by immune deficiency, facial and skeletal abnormalities, hearing impairment, and intellectual deficit.
别名
溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MAN2B1 | mannosidase alpha class 2B member 1 | ORPHA:309282 |
临床表型 43
极常见 99–80%15
- 白内障 HP:0000518
- 面容粗糙 HP:0000280
- 角膜混浊 HP:0007957
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 髂骨发育不良 HP:0008821
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨舌症 HP:0000158
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 脾肿大 HP:0001744
- 2型糖尿病 HP:0005978
常见 79–30%17
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 非典型行为 HP:0000708
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 牙龈增生 HP:0000212
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 开牙合 HP:0010807
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
偶见 29–5%11
- 关节炎 HP:0001369
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 幻觉 HP:0000738
- 颅内压增高 HP:0002516
- 巨头畸形 HP:0000256
- 下颌前突 HP:0000303
- 蒙古斑 HP:0011369
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 关节骨性联接 HP:0100240
- 牙间隙增宽 HP:0000687
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）