Bethlem肌病
Bethlem muscular dystrophy
ORPHA:610疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital muscular dystrophy characterized by a congenital to childhood onset of progressive proximal muscle weakness, joint contractures, and potential respiratory insufficiency in adulthood.
别名
良性常染色体显性肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL6A1 | collagen type VI alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL6A2 | collagen type VI alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL6A3 | collagen type VI alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL12A1 | collagen type XII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 39
极常见 99–80%6
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 肌无力 HP:0001324
- 肌营养不良 HP:0003560
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 肌肉胶原蛋白VI型减少 HP:0030095
常见 79–30%13
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 手指弯曲 HP:0100490
- 远端肌无力 HP:0002460
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 步态异常 HP:0001288
- 步态异常 HP:0001288
- 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
- 指间关节挛缩 HP:0001220
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 颈肌无力 HP:0000467
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
偶见 29–5%20
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 卷烟纸样瘢痕 HP:0001073
- 趾骨弯曲 HP:0010176
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 足背屈无力 HP:0009027
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 高尔斯征 HP:0003391
- 角化过度 HP:0000962
- 通气不足 HP:0002791
- 关节过度活动 HP:0001382
- 毛囊角化症 HP:0032152
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 最大呼气压降低 HP:0012497
- 镶边空泡 HP:0003805
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊柱强直 HP:0003306
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
OrphanetOMIM:158810OMIM:616471OMIM:620725MONDO:0008029GARD:873ICD-10 G71.0ICD-11 8C70.6ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）