包涵体肌炎
Inclusion body myositis
ORPHA:611疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare degenerative inflammatory disorder of skeletal muscles characterized by late onset weakness, starting in either the quadriceps or finger flexors and slowly progressing to include other groups of limb muscles. Distinctive histopathological features include inflammatory and degenerative features.
别名
散发性包涵体肌炎
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GNE | glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | ORPHA:602 |
| MYH2 | myosin heavy chain 2 | ORPHA:363677 |
临床表型 14
极常见 99–80%10
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 自身免疫 HP:0002960
- 肌电图异常 HP:0003457
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 炎症性肌病 HP:0009071
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 镶边空泡 HP:0003805
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%3
- 抗细胞溶质5-核苷酸酶1A抗体阳性 HP:0034153
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 腱反射减低 HP:0001315
偶见 29–5%1
- 肌痛 HP:0003326
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）