髓母细胞瘤
Medulloblastoma
ORPHA:616疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare embryonic tumor of the neuroepithelial tissue characterized clinically by increased intracranial pressure and cerebellar dysfunction, with the most common presenting symptoms being headache, vomiting, and ataxia. The disease can be classified according to histological (classic, anaplastic, large-cell, or desmoplatic medulloblastoma, or medulloblastoma with extensive nodularity) and molecular criteria (WNT-activated, sonic-hedgehog-activated, group 3, group 4).
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 34
必现 100%1
- 髓母细胞瘤 HP:0002885
常见 79–30%14
- 脑FDG正电子发射断层扫描异常 HP:0012658
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑性共济失调与四足步态相关 HP:0009878
- 小脑髓母细胞瘤 HP:0007129
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 辨距不良 HP:0001310
- 头痛 HP:0002315
- 颅内压增高 HP:0002516
- 意向性震颤 HP:0002080
- 昏睡 HP:0001254
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 渐进性大头畸形 HP:0004481
偶见 29–5%16
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
- 背部疼痛 HP:0003418
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 小脑钙化 HP:0007352
- 小脑囊肿 HP:0002350
- 小脑出血 HP:0011695
- 认知功能损害 HP:0100543
- 复视 HP:0000651
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑积水 HP:0000238
- 易激惹 HP:0000737
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 脊髓肿瘤 HP:0010302
- 全眼肌麻痹 HP:0007824
- 眩晕 HP:0002321
罕见 <4–1%3
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）