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先天性原发性巨输尿管

Congenital primary megaureter

ORPHA:617疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare non-syndromic urogenital tract malformation characterized by a dilated ureter and normal bladder and bladder outlet. It may be obstructed, refluxing or unobstructed and not refluxing.

别名

先天性原发性巨输尿管

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期

临床表型 10

极常见 99–80%3

  • 上尿路异常 HP:0010935
  • 先天性巨输尿管症 HP:0008676
  • 肾积水 HP:0000126

常见 79–30%6

  • 腹痛 HP:0002027
  • 发热 HP:0001945
  • 镜下血尿症 HP:0002907
  • 肾结石 HP:0000787
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

偶见 29–5%1

  • 阴茎形态异常 HP:0000036

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018960ICD-10 Q62.2ICD-11 LB31.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）