F12-associated cold autoinflammatory syndrome
ORPHA:617919疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement characterized by cold-induced urticarial rash without angioedema starting in infancy and systemic inflammation due to autosomal dominant mutations in the coagulation factor (12 (F-12) gene. In addition to cold-induced, non-pruritic urticarial rash, patients present with headache, mild to severe arthralgia, fatigue, subfebrile evening temperature, chills, and malaise. Systemic symptoms worsen during the cold season and over the years.
别名
FACAS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F12 | coagulation factor XII | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）