Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
ORPHA:618891疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare acid sphingomyelinase deficiency characterized by mild to massive hepatosplenomegaly, hypersplenism leading to thrombocytopenia, interstitial lung disease, dyslipidemia and central nervous system manifestations (including developmental delay, intellectual disability and ataxia). Some affected individuals may present with coarse facial features.
别名
Chronic neurovisceral ASMD、NPD-A/B、Niemann-Pick disease type A/B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMPD1 | sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%5
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 酸性鞘磷脂酶活性降低 HP:0034300
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 脾功能亢进 HP:0001971
常见 79–30%10
- 腹胀 HP:0003270
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 生长延迟 HP:0001510
- 智能衰退 HP:0001268
- 反复肺炎 HP:0006532
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%21
- 腹痛 HP:0002027
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 腹水 HP:0001541
- 面容粗糙 HP:0000280
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 痴呆 HP:0000726
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝纤维化 HP:0001395
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 肌张力减退 HP:0001252
- 高β-脂蛋白血症 HP:0003141
- 智力障碍 HP:0001249
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 低位耳 HP:0000369
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质减少 HP:0000938
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
罕见 <4–1%2
- 巨舌症 HP:0000158
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）