SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome
ORPHA:619367疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autoinflammatory syndrome characterized by nodular panniculitis, lipoatrophy, severe early-onset interstitial lung disease, and basal ganglia calcifications. Most patients have progressive isolated B-cell and natural killer cell cytopenias. Respiratory failure was also reported.
别名
SAMD9L-SAAD
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SAMD9L | sterile alpha motif domain containing 9 like | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）