α-肌糖相关性肢带型肌营养不良R3
Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3
ORPHA:62疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by childhood onset of progressive proximal weakness of the shoulder and pelvic girdle muscles, resulting in difficulty walking, scapular winging, calf hypertrophy and contractures of the Achilles tendon, which lead to a tiptoe gait pattern. Cardiac and respiratory involvement is rare.
别名
常染色体隐性肢带型肌营养不良2D型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SGCA | sarcoglycan alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%13
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 高尔斯征 HP:0003391
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肩部活动受限 HP:0006467
- 肌营养不良 HP:0003560
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脚尖步 HP:0030051
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%1
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）