Non-syndromic unicoronal craniosynostosis
ORPHA:620102疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A form of non-syndromic unisutural craniosynostosis characterized by the premature fusion of one of the two coronal sutures of the newborn, leading to plagiocephaly with flattening of the ipsilateral side of the forehead and a compensatory bulging of the contralateral side. Ocular anomalies (strabismus, hypermetropia, astigmatism) due to orbital dystopia, and ocular torticollis, are commonly associated with in unicoronal craniosynostosis.
别名
Isolated frontal plagiocephaly、Isolated unicoronal craniosynostosis、Non-syndromic anterior synostotic plagiocephaly、Non-syndromic frontoparietal craniosynostosis、Non-syndromic hemicoronal craniosynostosis、Non-syndromic unilateral coronal synostosis
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
临床表型 14
常见 79–30%9
- 颅骨眼眶形态异常 HP:3000030
- 前额异常 HP:0000290
- 弱视 HP:0000646
- 散光 HP:0000483
- 颅面不对称 HP:0004484
- 睑赘皮 HP:0011225
- 前额突出 HP:0002007
- 斜视 HP:0000486
- 斜颈 HP:0000473
偶见 29–5%4
- 屈光参差 HP:0012803
- 内斜视 HP:0000565
- 外斜视 HP:0000577
- 睑裂闭合不全 HP:0030001
罕见 <4–1%1
- 视乳头水肿 HP:0001085
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）