Non-syndromic unicoronal and sagittal craniosynostosis
ORPHA:620186疾病暂无中文名
定义 英文原文(暂无中文)
A form of non-syndromic multisutural craniosynostosis characterized by premature fusion of the unicoronal and sagittal sutures, resulting in anterior plagiocephaly with contralateral frontal bulging and elongated head shape (turricephaly). Orbital abnormality and strabismus are associated features.
别名
Isolated unicoronal and sagittal craniosynostosis、Non-syndromic unilateral coronal and sagittal suture synostosis
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01;本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)