Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome
ORPHA:620363疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare renal tubular disease characterized by hypomagnesemia due to renal magnesium wasting, recurrent generalized seizures, mild to moderate intellectual disability, speech delay and obesity due to CNNM2 mutations. Most patients also manifest motor skill defects and hyperkinesia. Majority of the affected individuals do not exhibit brain anomalies.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CNNM2 | cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）