遗传性高铁血红蛋白血症
Autosomal recessive methemoglobinemia
ORPHA:621疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare red cell disorder classified principally into two clinical phenotypes: autosomal recessive congenital (or hereditary) methemoglobinemia types I and II (RCM/RHM type 1; RCM/RHM type 2).
别名
常染色体隐性高铁血红蛋白血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYB5A | cytochrome b5 type A | Candidate gene tested in |
| CYB5R3 | cytochrome b5 reductase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%2
- 紫绀 HP:0000961
- 高铁血红蛋白血症 HP:0012119
常见 79–30%4
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 神经系统异常 HP:0000707
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 唇色改变 HP:0025118
偶见 29–5%15
- 手足徐动症 HP:0002305
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 内斜视 HP:0000565
- 额叶皮质萎缩 HP:0006913
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 小头畸形 HP:0000252
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 痉挛 HP:0001257
- 颞叶皮质萎缩 HP:0007112
罕见 <4–1%5
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 肌张力增高 HP:0001276
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小基底神经节 HP:0012697
- 小于胎龄儿 HP:0001518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）