X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection
ORPHA:622925疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic systemic syndrome characterized by early-onset aortic aneurysm (involving the aortic root/ more distal ascending aorta) and dissection. Mild mitral or aortic insufficiency may also be present. Majority of the patients present with variable facial dysmorphism including frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, proptosis and malar hypoplasia. Additional clinical features may include joint hypermobility, contractures, and mild skeletal dysplasia.
别名
Meester-Loeys syndrome、X-linked severe syndromic TAAD
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BGN | biglycan | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）