家族性多发性鲜红斑痣
Familial multiple nevi flammei
ORPHA:624疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial multiple nevi flammei is a rare, genetic capillary malformation disorder characterized by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in color and often thicken with age.
别名
家族性多发性葡萄酒色痣
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNAQ | G protein subunit alpha q | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%4
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 鲜红斑痣 HP:0001052
常见 79–30%1
- 丘疹 HP:0200034
偶见 29–5%18
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 下肢异常 HP:0002814
- 上肢异常 HP:0002817
- 心律失常 HP:0011675
- 脑钙化 HP:0002514
- 水肿 HP:0000969
- 青光眼 HP:0000501
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 偏瘫 HP:0002301
- 智力障碍 HP:0001249
- 颅内出血 HP:0002170
- 下肢不对称 HP:0100559
- 肺栓塞 HP:0002204
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 静脉功能不全 HP:0005293
- 静脉血栓形成 HP:0004936
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）