Nance-Horan综合征
Nance-Horan syndrome
ORPHA:627疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked dominant multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital cataracts with microcornea, dental anomalies, and facial dysmorphism.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NHS | NHS actin remodeling regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%10
- 牙列异常 HP:0000164
- 白内障 HP:0000518
- 长脸 HP:0000276
- 下颌前突 HP:0000303
- 小角膜 HP:0000482
- 眼球震颤 HP:0000639
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 鼻前突 HP:0000448
- 视觉障碍 HP:0000505
- 视力丧失 HP:0000572
常见 79–30%8
- 智力障碍 HP:0001249
- 乳中切牙缺口 HP:0012413
- 招风耳 HP:0000411
- 视力下降 HP:0007663
- 半月形牙 HP:0033782
- 掌骨短 HP:0010049
- 斜视 HP:0000486
- 多生牙 HP:0011069
偶见 29–5%9
- 非典型行为 HP:0000708
- 孤独症 HP:0000717
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 牙间隙 HP:0000699
- 青光眼 HP:0000501
- 腭高而窄 HP:0002705
- 小眼症 HP:0000568
- 桑葚状大臼齿 HP:0011092
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）