畸形性侏儒
Diastrophic dysplasia
ORPHA:628疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare osteochondrodysplasia characterized by shortened limbs, normal sized head, short stature with short extremities (final adult height is 120cm +/- 20cm), spinal deformities and joint malformations leading to multiple joint contractures (principally involving the shoulders, elbows, interphalangeal joints and hips). The name indicates the ''twisted'' appearance of the spine and limbs in severe forms that is peculiar of this condition.
别名
畸型发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC26A2 | solute carrier family 26 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 64
极常见 99–80%21
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 颈椎发育不良 HP:0008434
- 骨密度增加 HP:0011001
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 大耳垂 HP:0009748
- 巨头畸形 HP:0000256
- 短肢 HP:0002983
- 面中部后缩 HP:0011800
- 新生儿短肢型矮小 HP:0008921
- 拇指近置 HP:0009623
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短指畸形 HP:0009381
- 身材矮小 HP:0004322
- 指关节融合 HP:0009773
常见 79–30%24
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 手指弯曲 HP:0100490
- 颈椎后凸畸形 HP:0002947
- 颈椎脊柱裂 HP:0005857
- 腭裂 HP:0000175
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 膝外翻 HP:0002857
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- “搭便车”拇指 HP:0001234
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节挛缩 HP:0034392
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 后旋耳 HP:0000358
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 木屐足 HP:0001852
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 胸腰部脊柱后凸 HP:0005619
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
偶见 29–5%19
- 气道阻塞 HP:0006536
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽前额 HP:0000337
- 脑钙化 HP:0002514
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 听力受损 HP:0000365
- 前发际高 HP:0009890
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 鼻缩窄 HP:0000460
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊髓受压 HP:0002176
- 外耳道狭窄 HP:0000402
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）