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Alport综合征

Alport syndrome

ORPHA:63疾病中国目录 第1批 · 3

定义 英文原文（暂无中文）

A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.

别名

Alport听力丧失-肾病

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、老年期
患病率
1-9 / 100 000（Finland）

相关基因 3来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainORPHA:88918
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainORPHA:88918
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainORPHA:88917

临床表型 34

极常见 99–80%2

  • 薄肾小球基底膜病 HP:0030034
  • 血尿 HP:0000790

常见 79–30%9

  • 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
  • 高血压 HP:0000822
  • 肾小球系膜增生 HP:0012574
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 视力下降 HP:0007663
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 视网膜斑点 HP:0012045
  • 慢性肾病5期 HP:0003774
  • 肾小球基底膜变薄 HP:0012577

偶见 29–5%12

  • 角膜内皮形态异常 HP:0011488
  • 前圆锥形晶状体 HP:0011501
  • 角膜糜烂 HP:0200020
  • 水肿 HP:0000969
  • 局灶节段性肾小球硬化 HP:0000097
  • 镜下血尿症 HP:0002907
  • 近视 HP:0000545
  • 复发性角膜糜烂 HP:0000495
  • 肾小球泡沫细胞 HP:0032583
  • 肾小球毛细血管壁增厚 HP:0025005
  • 肾小球基底膜增厚 HP:0004722
  • 肾小管间质纤维化 HP:0005576

罕见 <4–1%11

  • 角膜营养不良 HP:0001131
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 弥漫性平滑肌瘤病 HP:0006756
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 上腹部疼痛 HP:0410019
  • 黄斑变性 HP:0000608
  • 后囊下白内障 HP:0007787
  • 复发性支气管炎 HP:0002837
  • 喘鸣 HP:0010307
  • 呕吐 HP:0002013

近两年的全球研究 1,123L2

2024/10 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2026-10综述开放获取
    The Bile Acid Signaling Axis: Deciphering the Roles of FXR and TGR5 in Hepatic Steatosis, Fibrosis, and Cancer
    Pharmacology research & perspectives · DOI · Europe PMC
  • 2026-10
    Decision-Making in IVF: Restrictions on PGT-M Positive Embryo Transfers-A Qualitative Study
    Journal of genetic counseling · DOI · Europe PMC
  • 2026-10开放获取
    Epidemiology of glomerular diseases in Northeastern Brazil from 2008-2024
    Jornal brasileiro de nefrologia · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    MicroRNA circuits and regulatory networks: emerging therapeutic paradigm
    RNA biology · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Autosomal recessive Alport syndrome associated with two heterozygous COL4A4 variants
    Pathology, research and practice · DOI · Europe PMC
  • 2026-09病例报告开放获取
    Probable autosomal dominant Alport syndrome associated with a novel COL4A4 variant: A case report
    Molecular genetics and metabolism reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Inhibition of Striatal miR-141-3p Ameliorates Cognitive Deficits and Neuroinflammation in an ADHD Animal Model
    Pharmaceuticals (Basel, Switzerland) · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Modality matters: Effect of dialysis modality on soluble intercellular adhesion molecule-1 in children on regular hemodialysis
    World journal of clinical pediatrics · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Basic Principles of Skin Biopsy Optimization in Dermatopathology
    Dermatopathology (Basel, Switzerland) · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Targeting MicroRNA-21 in Chronic Kidney Disease: Lessons from the Lademirsen Story
    Medical sciences (Basel, Switzerland) · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    A Case of Robot-Assisted Radical Cystectomy for a Third Kidney Transplant Recipient
    IJU case reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Precision Medicine in Pediatric Nephrology: From Shared Clinical Phenotypes to Genotype-Guided Diagnosis and Management
    Genes · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Kidney biopsy in patients with small kidneys: diagnostic yield and treatment modification in a retrospective cohort study
    Renal failure · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Heterozygous COL4A3/COL4A4 variants: diagnostic trends and clinical kidney outcomes
    Clinical kidney journal · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Finerenone Added to Renin-Angiotensin System- and Sodium-Glucose Cotransporter 2 Inhibition in Patients with Alport Syndrome: A Two-Center Case Series
    Kidney360 · DOI · Europe PMC
  • 2026-09系统综述开放获取
    Hereditary connective tissue disorders in unselected patients with spontaneous cervical artery dissection: a targeted next generation sequencing approach and systematic review
    Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological S · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Clinicopathological profile and outcomes of pediatric glomerular diseases: A tertiary care experience
    Pakistan journal of medical sciences · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Guidelines on the Use of Therapeutic Apheresis in Clinical Practice-Evidence-Based Approach From the Writing Committee of the American Society for Apheresis: The Tenth Special Issue
    Journal of clinical apheresis · DOI · Europe PMC
  • 2026-08开放获取
    Transcriptome Sequencing Reveals Hidden Diagnostic Clues in the Alport Spectrum
    Kidney international reports
  • 2026-08开放获取
    Serum IL-38 and the rs7599662 polymorphism: novel biomarkers for pediatric idiopathic nephrotic syndrome
    Italian journal of pediatrics · DOI · Europe PMC

境外已获批用于本病的药物 0L2

欧盟与美国均未检索到已获批用于本病的药物。

尚未获批的在研药物（12 项）

这些药已被欧盟或美国的监管机构认定为罕见病用药（英文 orphan drug designation，中文行业里通称「孤儿药资格」——「孤儿」说的是这类药市场太小、没有厂商愿意认领，不是在说病人）。但这只是一种监管身份：意味着监管机构给予研发上的激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市，绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • Imbarkyd欧盟2018-05-25
    Bardoxolone methyl
    Treatment of Alport syndrome
    官方记录
  • 5-(3,4-Dichloro-phenyl)-N-((1R,2R)-2-hydroxy-cyclohexyl)-6-(2,2,2-trif欧盟2023-06-20
    Treatment of Alport syndrome
    官方记录
  • vonafexor欧盟2023-07-25
    Treatment of Alport syndrome
    官方记录
  • setanaxib欧盟2023-11-08
    Treatment of Alport syndrome
    官方记录
  • exaluren sulfate欧盟2026-03-25
    Treatment of Alport syndrome
    官方记录
  • bardoxolone methyl美国2017-07-03
    Treatment of Alport Syndrome
    官方记录
  • Ivaltinostat美国2021-11-04
    Treatment of Alport Syndrome
    官方记录
  • 5-Arylnicotinamide ABCA1 inducer美国2023-02-22
    Treatment of Alport syndrome (AS)
    官方记录
  • Vonafexor美国2023-08-09
    Treatment of Alport Syndrome
    官方记录
  • setanaxib美国2023-09-26
    Treatment of Alport syndrome
    官方记录
  • 6'-(R)-Methyl-5-O-(5-amino-5,6-dideoxy-alpha-Ltalofuranosyl)-paromamin美国2024-04-10
    Treatment of Alport Syndrome
    官方记录
  • a human monoclonal antibody that blocks the function of semaphorin-3A美国2025-05-07
    treatment of Alport syndrome
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与罕见病用药资格公开导出表，以及美国 FDA 的罕见病用药资格数据库（Orphan Drug Product Designation Database）。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 6L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

登记为可入组 2

  • 招募中NCT04947813
    Genotype-Phenotype Correlations in Patients With Alport Syndrome
    观察性 · 2021/01/01Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 尚未开始招募NCT05133050
    Safety and Efficacy of ACEI in Alport Syndrome Patients With COL4A3/COL4A4/COL4A5 Variants
    不适用 · 干预性 · 2022/01/01Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai
其他状态的试验（4 项）
  • 已终止NCT02855268
    Study of Lademirsen (SAR339375) in Patients With Alport Syndrome
    II 期 · 干预性 · 2019/11/02Genzyme, a Sanofi Company
    中国研究中心 3 个：Beijing、Guangzhou
  • 已完成NCT04937907
    Study of Hydroxychloroquine in Patients With X-linked Alport Syndrome in China (CHXLAS)
    II 期 · 干预性 · 2021/09/08Shanghai Children's Hospital
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 进行中·不再招募NCT06226896
    Effects of Dapagliflozin on Progression of Alport Syndrome
    观察性 · 2023/11/15Nanjing University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Nanjing
  • 进行中·不再招募NCT07211685
    A Study to Learn About How Well BAY 3401016 Works in Adults With Alport Syndrome
    II 期 · 干预性 · 2025/11/19Bayer
    中国研究中心 5 个：Beijing、Chongqing、Guangzhou、Hangzhou、Wuhan

中国境外的在招试验 12L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

美国4英国3德国3罗马尼亚1意大利1荷兰1波兰1西班牙1瑞典1法国1

CT.gov 报告命中 12 项，此处取回并展示最近的 10 项。

  • 招募中NCT07523581
    EXACT Study: A Blinded Study in Patients With Alport Syndrome to Evaluate Exaluren Efficacy and Safety
    II 期 · 干预性 · 2026/06/30Eloxx Pharmaceuticals, Inc.
    英国、美国
  • 招募中NCT07575347
    Periodontal Disease in Rare Renal Disorders (PERIO-RA-RE)
    观察性 · 2026/05/04Stefan Lujinschi
    罗马尼亚
  • 尚未开始招募NCT06731192
    Human Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells for Alport Syndrome
    II 期、III 期 · 干预性 · 2025/01/01Guangzhou Women and Children's Medical Center
  • 招募中NCT05944016
    Phase 3 Clinical Trial with Dapagliflozin in Chronic Kidney Disease in Adolescents and Young Adult Patients
    III 期 · 干预性 · 2024/03/25University Hospital Goettingen
    德国
  • 招募中NCT06526741
    ASF Alport Patient Registry
    观察性 · 2023/08/24Alport Syndrome Foundation
    美国
  • 招募中NCT04571658
    NEPTUNE Match Study
    不适用 · 干预性 · 2022/05/02University of Michigan
    美国
  • 招募中NCT05003986
    Study of Sparsentan Treatment in Pediatrics With Proteinuric Glomerular Diseases
    II 期 · 干预性 · 2021/08/12Travere Therapeutics, Inc.
    德国、意大利、荷兰、波兰、西班牙、瑞典、英国、美国
  • 招募中NCT05927467
    Eurbio-Alport (RaDiCo Cohort) (RaDiCo Eurbio-Alport)
    观察性 · 2017/05/09Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
    法国
  • 招募中NCT06065852
    National Registry of Rare Kidney Diseases
    观察性 · 2009/11/06UK Kidney Association
    英国
  • 招募中NCT02378805
    Alport Therapy Registry - European Initiative Towards Delaying Renal Failure in Alport Syndrome
    观察性 · 1995/07University Hospital Goettingen
    德国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:104200OMIM:203780OMIM:301050MONDO:0018965GARD:5785ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）