非获得性孤立型生长激素缺乏症
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
ORPHA:631疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare non-acquired pituitary hormone deficiency characterized by growth deficiency, delayed bone age, and short stature of variable severity and age of onset, and with variable response to treatment with recombinant human growth hormone, depending on the respective subtype of the disease. Hormone deficiency may be quantitative or qualitative in nature.
别名
先天性孤立型生长激素缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BTK | Bruton tyrosine kinase | ORPHA:632 |
| ELF4 | E74 like ETS transcription factor 4 | ORPHA:632 |
| GH1 | growth hormone 1 | ORPHA:231679 |
| POU1F1 | POU class 1 homeobox 1 | ORPHA:231679 |
| RNPC3 | RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | ORPHA:231662 |
临床表型 19
极常见 99–80%4
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%13
- 腹型肥胖 HP:0012743
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 肌量减少 HP:0003199
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 娃娃脸 HP:0000295
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 前额中央突出 HP:0011220
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%2
- 膝外翻 HP:0002857
- 阴茎过小 HP:0030260
外部标识与链接
OrphanetOMIM:173100OMIM:262400OMIM:262650MONDO:0000050GARD:12556ICD-10 E23.0ICD-11 5A61.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）