颅脊柱裂
Craniorachischisis
ORPHA:63260疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Craniorachischisis is the most severe form of neural tube defect in which both the brain and spinal cord remain open to varying degrees. It is a very rare congenital malformation of the central nervous system.
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DACT1 | dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 9
极常见 99–80%4
- 无脑畸形 HP:0002323
- 颈椎脊柱裂 HP:0005857
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 椎管闭合不全 HP:0010301
偶见 29–5%5
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 胸骨裂 HP:0010309
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 脐膨出 HP:0001539
- 美人鱼综合症（并腿畸形） HP:0010497
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）