远端肌病伴后腿及前手受累
FLNC-related handgrip and calf weakness-distal myopathy
ORPHA:63273疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement, also named distal ABD-filaminopathy, is a neuromuscular disease characterized by a progressive symmetric muscle weakness of anterior upper and posterior lower limbs.
别名
远端ABD一细丝蛋白病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNC | filamin C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%5
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 步态异常 HP:0001288
- 下肢反射减弱 HP:0002600
- 行走不能 HP:0002540
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
常见 79–30%7
- 跑步困难 HP:0009046
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 指屈肌无力 HP:0031177
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态失平衡 HP:0002141
- 屈髋无力 HP:0012515
- 膝关节屈曲受限 HP:0006389
偶见 29–5%7
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 心肌病 HP:0001638
- 手指灵活度下降 HP:0006135
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 面部肌肉无力 HP:0030319
排除 0%3
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 躯体感觉异常 HP:0003474
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）