KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome
ORPHA:633004疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild or moderate intellectual disability, developmental delay, short stature and facial dysmorphism (long ears, prominant nasal tip, low columella, thin upper lip, broad mouth and prominent chin) due to KDM3B mutations. Neonatal feeding difficulties, childhood hypotonia, and behaviour problems were also reported in some patients.
别名
Diets-Jongmans Syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KDM3B | lysine demethylase 3B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）