Isolated proximal femoral focal deficiency
ORPHA:633228疾病暂无中文名
别名
CPFD、Isolated congenital proximal femoral deficiency、PFFD
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 股骨头和股骨颈发育不良/发育不全 HP:0009108
- 股骨发育不良/发育不全 HP:0005613
- 下肢不对称 HP:0100559
- 胎儿股骨短小 HP:0011428
常见 79–30%2
- 膝关节活动受限 HP:0010501
- 髋部运动受限 HP:0008800
排除 0%1
- 母体糖尿病 HP:0009800
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）