Netherton综合征
Netherton syndrome
ORPHA:634疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Netherton syndrome (NS) is a skin disorder characterized by congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), a distinctive hair shaft defect (trichorrhexis invaginata; TI) and atopic manifestations.
别名
Comèl-Netherton综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPINK5 | serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%20
- 毛干形态异常 HP:0003328
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 毛发干枯 HP:0002299
- 鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病 HP:0007479
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 红斑 HP:0010783
- 绒毛 HP:0002213
- 食物过敏 HP:0500093
- 颗粒层增厚 HP:0025114
- 角化过度 HP:0000962
- 免疫过敏 HP:0100326
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 瘙痒 HP:0000989
- 反复感染 HP:0002719
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 皮疹 HP:0000988
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
- Trichorrhexis invaginata HP:0025811 · 暂无中文
常见 79–30%9
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 哮喘 HP:0002099
- Generalized scaling HP:0025809 · 暂无中文
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- Ichthyosis linearis circumflexa HP:0025810 · 暂无中文
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 卷发 HP:0003777
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 结节性脆发症 HP:0009886
偶见 29–5%11
- 血管性水肿 HP:0100665
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 特异性抗体水平降低 HP:0012475
- 干性皮肤 HP:0000958
- 气肿 HP:0002097
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 高钠脱水 HP:0004906
- 智力障碍 HP:0001249
- 吸收不良 HP:0002024
- 身材矮小 HP:0004322
- 荨麻疹 HP:0001025
罕见 <4–1%4
- 全秃 HP:0007418
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 新生儿败血症 HP:0040187
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）