天使形指（趾）骨骨骺发育不良
Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
ORPHA:63442疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of acromelic dysplasia characterized by the distinctive radiological sign of angel-shaped middle phalanges, a typical metacarpophalangeal pattern profile (mainly affecting first metacarpals and middle phalanges of second, third and fifth digits, which all appear short), epiphyseal changes in the hips and, in some, abnormal dentition and delayed bone age.
别名
ASPED
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 第一掌骨短 HP:0010034
- 中节指骨短 HP:0005819
- 第五指中节指骨短 HP:0004220
常见 79–30%5
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 髋关节骨关节炎 HP:0008843
- 缺牙症 HP:0000668
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 关节过度活动 HP:0001382
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）