锥形股骨骨骺发育不良
Acrocapitofemoral dysplasia
ORPHA:63446疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skeletal dysplasia, characterized clinically by short stature of variable degrees with short limbs, brachydactyly and narrow thorax.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IHH | Indian hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%8
- 股骨颈形态异常 HP:0003367
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 髋内翻 HP:0002812
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 短肢 HP:0002983
- 短掌 HP:0004279
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%7
- 宽甲 HP:0001821
- 掌骨锥形骨骺 HP:0006059
- 喇叭状髂骨翼 HP:0002869
- 膝内翻 HP:0002970
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 卵形椎体 HP:0003300
- 微甲 HP:0001792
偶见 29–5%6
- 巨头畸形 HP:0000256
- 窄胸 HP:0000774
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 胸部短小 HP:0010306
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）