Mosaic neurofibromatosis type 1
ORPHA:634461疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mosaic form of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterized by findings typical of NF1, namely multiple café-au-lait macules (CALMs), cutaneous neurofibromas, skinfold freckling/lentiginous macules, iris Lisch nodules and tumors of the nervous system. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in NF1-gene. In mosaic NF1 the allelic/tissue distribution of the pathogenic NF1-variant clearly suggests mosaicsm and/or the distribution of CALMs and cutaneous neurofibromas is segmental. The phenotype can be milder than in NF1.
别名
MNF1、Mosaic NF1
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NF1 | neurofibromin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）