Mosaic schwannomatosis
ORPHA:634492疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mosaic form of schwannomatosis characterized by findings typical of schwannomatosis, namely multiple benign nerve sheath tumors called schwannomas. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in SMARCB1 or LZTR1. In mosaic schwannomatosis the allelic/tissue distribution of the pathogenic variant clearly suggests mosaicism. The phenotype can be milder than in schwannomatosis.
别名
MNF3、Mosaic SWN、Mosaic neurilemmomatosis、Mosaic neurofibromatosis type 3
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）