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神经纤维瘤病1型

Neurofibromatosis type 1

ORPHA:636疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a clinically heterogeneous, neurocutaneous genetic disorder characterized by café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, and multiple neurofibromas.

别名

von Recklinghausen病

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000（United Kingdom）

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
NF1neurofibromin 1ORPHA:363700

临床表型 77

极常见 99–80%15

  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 星形细胞瘤 HP:0009592
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 全身性色素沉着 HP:0007440
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • Lisch结节 HP:0009737
  • 斑疹 HP:0012733
  • 黑素细胞痣 HP:0000995
  • 脑膜瘤 HP:0002858
  • 多发性咖啡斑 HP:0007565
  • 多发性脂肪瘤 HP:0001012
  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 丛状神经纤维瘤 HP:0009732
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 皮下结节 HP:0001482

常见 79–30%20

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 视力异常 HP:0000504
  • 共济失调 HP:0001251
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 腋窝雀斑 HP:0000997
  • 隐睾 HP:0000028
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 头痛 HP:0002315
  • 听力异常 HP:0000364
  • 听力受损 HP:0000365
  • 虹膜异色 HP:0001100
  • 腹股沟雀斑 HP:0030052
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 长骨修长 HP:0003100
  • 高身材 HP:0000098

偶见 29–5%39

  • 视网膜电图异常 HP:0000512
  • 眼睑形态异常 HP:0000492
  • 毛发数量异常 HP:0011362
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 内分泌系统异常 HP:0000818
  • 髋骨形态异常 HP:0003272
  • 呼吸系统异常 HP:0002086
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 上尿路异常 HP:0010935
  • 动脉狭窄 HP:0100545
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 白内障 HP:0000518
  • 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
  • 慢性粒细胞白血病 HP:0005506
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 胃肠道间质肿瘤 HP:0100723
  • 膝内翻 HP:0002970
  • 青光眼 HP:0000501
  • 脑积水 HP:0000238
  • 高血压 HP:0000822
  • 皮肤色素减退斑 HP:0001053
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 近视 HP:0000545
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 乳腺肿瘤 HP:0100013
  • 胃肠道新生物 HP:0007378
  • 视神经胶质瘤 HP:0009734
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 嗜铬细胞瘤 HP:0002666
  • 性早熟 HP:0000826
  • 肉瘤 HP:0100242
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 脊髓神经纤维瘤 HP:0009735
  • 泌尿系肿瘤 HP:0010786
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%3

  • 类癌 HP:0100570
  • 白血病 HP:0001909
  • 横纹肌肉瘤 HP:0002859

外部标识与链接

OrphanetOMIM:162200OMIM:162210OMIM:613675MONDO:0018975GARD:7866ICD-10 Q85.0ICD-11 LD2D.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）