神经纤维瘤病2型
Full NF2-related schwannomatosis
ORPHA:637疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited cancer-predisposing syndrome disorder characterized by the development of multiple schwannomas, meningiomas and ependymoma. Schwannomas typically affect both vestibular nerves but also other cranial and peripheral nerves, leading to tinnitus, hearing loss and balance dysfunction. Intradermal schwannomas and ocular involvement (cataract, retinal hamartoma) are also typical.
别名
NF2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NF2 | NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
极常见 99–80%1
- 神经瘤 HP:0030430
常见 79–30%11
- 眼部异常 HP:0000478
- 双侧前庭神经鞘瘤 HP:0009589
- 感觉过敏 HP:0100963
- 颅内脑膜瘤 HP:0100009
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 脊髓病 HP:0002196
- 周围神经鞘瘤 HP:0009593
- 后囊下白内障 HP:0007787
- 视力下降 HP:0007663
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 脊髓肿瘤 HP:0010302
偶见 29–5%31
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 弱视 HP:0000646
- 失明 HP:0000618
- 脑干受压 HP:0002512
- 皮质性白内障 HP:0100019
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 室管膜瘤 HP:0002888
- 视网膜前膜 HP:0100014
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 足背屈无力 HP:0009027
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 脑积水 HP:0000238
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 记忆障碍 HP:0002354
- 单神经病 HP:0009831
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 多发性神经病 HP:0001271
- 姿势不稳 HP:0002172
- 视网膜错构瘤 HP:0009594
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感觉神经病 HP:0000763
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 脊膜瘤 HP:0100010
- 耳鸣 HP:0000360
- 步态不稳 HP:0002317
- 视力丧失 HP:0000572
- 垂腕 HP:0031189
罕见 <4–1%4
- 失语症 HP:0002381
- 星形细胞瘤 HP:0009592
- 神经胶质瘤 HP:0009733
- 玻璃体血管系统残留 HP:0007968
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）