裂联合征
Schisis association
ORPHA:63862疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Schisis association describes the combination of two or more of the following anomalies: neural tube defects (e.g. anencephaly, encephalocele, spina bifida cystica), cleft lip/palate, omphalocele and congenital diaphragmatic hernia. These anomalies are associated at a higher frequency than would be expected with random combination rates.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 15
极常见 99–80%6
- 无脑畸形 HP:0002323
- 腭裂 HP:0000175
- 脐膨出 HP:0001539
- 早产 HP:0001622
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 单侧唇裂 HP:0100333
常见 79–30%3
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 脑膨出 HP:0002084
- 脊柱裂 HP:0002414
偶见 29–5%6
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢 HP:0002983
- 肾缺如 HP:0000104
- 气管食管瘘 HP:0002575
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）