Alstr÷m 综合征
Alström syndrome
ORPHA:64疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multisystemic disorder characterized by cone-rod dystrophy, hearing loss, obesity, insulin resistance and hyperinsulinemia, type 2 diabetes mellitus, dilated cardiomyopathy (DCM), and progressive hepatic and renal dysfunction.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALMS1 | ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 117
极常见 99–80%12
- 失明 HP:0000618
- 锥杆细胞营养不良 HP:0000548
- 高脂血症 HP:0003077
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肥胖 HP:0001513
- 中耳炎 HP:0000388
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 身材矮小 HP:0004322
- 视力丧失 HP:0000572
常见 79–30%32
- 肝脏生理异常 HP:0031865
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 白内障 HP:0000518
- 慢性支气管炎 HP:0004469
- 慢性肾病 HP:0012622
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 颈背部脂肪垫 HP:0025383
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 额骨内板增生症 HP:0004438
- 高血压 HP:0000822
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 腰椎侧凸 HP:0004626
- 视盘苍白 HP:0000543
- 扁平足 HP:0001763
- 畏光 HP:0000613
- 多食 HP:0002591
- 青春期及性腺疾病 HP:0008373
- 接受性语言发育迟缓 HP:0010863
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性鼻窦炎 HP:0011108
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
- 躯干性肥胖 HP:0001956
- 2型糖尿病 HP:0005978
偶见 29–5%64
- 冠状动脉生理异常 HP:0025496
- 前庭功能异常 HP:0001751
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 自闭症行为 HP:0000729
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 肝硬化 HP:0001394
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 男性生育能力下降 HP:0012041
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 站立能力延迟 HP:0025335
- 学步晚 HP:0031936
- 逼尿肌括约肌协同失调 HP:0025488
- 玻璃膜疣 HP:0011510
- 排尿困难 HP:0100518
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 上腹部疼痛 HP:0410019
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 绒毛 HP:0002213
- 前额秃发 HP:0002292
- 胃食管反流 HP:0002020
- 牙龈炎 HP:0000230
- 肾小球肾炎 HP:0000099
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝炎 HP:0012115
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 睾丸间质细胞发育不全 HP:0010790
- 不协调 HP:0002311
- 循环雄激素浓度增加 HP:0030348
- 月经不调 HP:0000858
- 小阴茎 HP:0000054
- 心肌纤维化 HP:0001685
- 少精症 HP:0000798
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 门脉高压 HP:0001409
- 后囊下白内障 HP:0007787
- 原发性甲状腺功能减退症 HP:0000832
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 复发性膀胱炎 HP:0012786
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 圆脸 HP:0000311
- 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
- 短指畸形 HP:0009381
- 短趾 HP:0001831
- 脾肿大 HP:0001744
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 睾丸纤维化 HP:0012860
- 肥厚耳 HP:0009894
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿潴留 HP:0000016
- 尿急 HP:0000012
- 视野缺损 HP:0001123
罕见 <4–1%9
- 共济失调 HP:0001251
- 认知功能损害 HP:0100543
- 月经初潮延迟 HP:0012569
- 肝性脑病 HP:0002480
- 肌痛 HP:0003326
- 胰腺炎 HP:0001733
- 女性性早熟 HP:0010465
- 睡眠异常 HP:0002360
- 典型的失神发作 HP:0011147
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）