遗传性压力易感性周围神经病
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
ORPHA:640疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurologic disease characterized by recurrent mononeuropathies usually triggered by minor physical activities innocuous to healthy people.
别名
17p11.2p12微缺失杂合子
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PMP22 | peripheral myelin protein 22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PMP22 | peripheral myelin protein 22 | Role in the phenotype of |
临床表型 18
极常见 99–80%2
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 周围神经病 HP:0009830
常见 79–30%5
- 踝反射降低/缺如 HP:0200101
- 肌无力 HP:0001324
- 感觉异常 HP:0003401
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉运动神经病 HP:0007141
偶见 29–5%11
- 声音异常 HP:0001608
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 高弓足 HP:0001761
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肩腓肌无力 HP:0003704
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 声带麻痹 HP:0001605
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）