遗传性感觉和自主神经病4型
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4
ORPHA:642疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by anhidrosis, insensitivity to pain, self-mutilating behavior and episodes of fever.
别名
遗传性感觉和自主神经性神经病IV型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NTRK1 | neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 56
极常见 99–80%9
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 无汗症 HP:0000970
- 汗腺发育不全 HP:0011136
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 智力障碍 HP:0001249
- 骨髓炎 HP:0002754
- 疼痛不敏感 HP:0007021
- 反复金黄色葡萄球菌感染 HP:0002726
- 自残 HP:0000742
常见 79–30%15
- 体液免疫异常 HP:0005368
- 下肢关节异常 HP:0100491
- 脓肿 HP:0025615
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 干性皮肤 HP:0000958
- 筋膜炎 HP:0100537
- 步态异常 HP:0001288
- 苔藓样变 HP:0100725
- 咬指甲 HP:0012170
- 神经性关节病 HP:0002821
- 外伤性无痛骨折 HP:0002661
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 阵发性发热 HP:0001954
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 营养性肢体变化 HP:0003091
偶见 29–5%26
- 情绪状态异常 HP:0100851
- 腰椎形态异常 HP:0100712
- 脚踝异常 HP:0003028
- 自主神经系统异常 HP:0002270
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 牙槽嵴增生 HP:0009085
- 贫血 HP:0001903
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 角膜反射减退 HP:0008000
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 吞咽困难 HP:0002015
- 喂养困难 HP:0011968
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 生长延迟 HP:0001510
- 多动症 HP:0000752
- 冲动 HP:0100710
- 自主神经功能障碍性体位性低血压 HP:0004926
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 化脓性关节炎 HP:0003095
- 注意力短暂 HP:0000736
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 晕厥 HP:0001279
- 舌痛 HP:0030811
- 牙脓肿 HP:0030757
- 不明原因的发热 HP:0001955
罕见 <4–1%6
- 慢性肾病 HP:0012622
- 角膜瘢痕 HP:0000559
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 感觉过敏 HP:0100963
- 多汗症 HP:0000975
- 低体温 HP:0002045
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）