Familial hyperaldosteronism type IV
ORPHA:642671疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare familial hyperaldosteronism characterized by elevated aldosterone levels and low plasma renin activity, early-onset hypertension, and hypokalemia. Developmental delay, learning disabilities, behavioral abnormalities, and attention deficit disorder are observed in some patients.
别名
FH4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1H | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）