儿童失神癫痫
Childhood absence epilepsy
ORPHA:64280疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An idiopathic generalized epilepsy characterized by the appearance in an otherwise healthy child of multiple per day typical absence seizures. Epilepsy remits in the majority of children, at later by early adolescence.
别名
癫痫小发作
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GABRA1 | gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Candidate gene tested in |
| GABRG2 | gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Candidate gene tested in |
| GABRB3 | gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Major susceptibility factor in |
| JRK | Jrk helix-turn-helix protein | Candidate gene tested in |
| CACNA1H | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Candidate gene tested in |
临床表型 21
极常见 99–80%2
- 脑电图，棘慢复合波（2.5-3.5赫兹） HP:0010848
- 典型的失神发作 HP:0011147
常见 79–30%2
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 苍白圈 HP:0000980
偶见 29–5%14
- 社会行为异常 HP:0012433
- 焦虑 HP:0000739
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 抑郁 HP:0000716
- 失读症 HP:0010522
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 过度通气 HP:0002883
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 智力障碍 HP:0001249
- 自卑 HP:0031469
- 肌阵挛失神发作 HP:0011150
- 刻板运动 HP:0030218
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 不受控制的眼球运动 HP:0007738
罕见 <4–1%3
- 抽动样头部运动 HP:0006961
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
OrphanetOMIM:600131OMIM:607681OMIM:611136MONDO:0010826ICD-10 G40.3ICD-11 8A61.21ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）