Autosomal recessive ataxia due to PEX2 deficiency
ORPHA:642965疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, peroxisomal disease characterized by childhood or adolescence onset slowly progressing cerebellar ataxia and severe axonal sensorimotor polyneuropathy due to PEX 2 deficieny. Patients develop marked brain atrophy including cerebellum, cerebellar peduncles, and bulbar olives. Gait disturbance, moderate truncal ataxia, moderate cerebellar tremor, mild dysarthria, areflexia, strabismus, hypoacusia and nystagmus were also reported.
别名
Mild peroxisomal disorder due to PEX2 deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PEX2 | peroxisomal biogenesis factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）