巨轴索神经病
Giant axonal neuropathy
ORPHA:643疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Giant axonal neuropathy (GAN) is a severe, slowly progressive neurodegenerative disorder characterized by progressive motor and sensory peripheral neuropathy, central nervous system involvement (including pyramidal and cerebellar signs), and characteristic kinky hair in most cases.
别名
GAN
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GAN | gigaxonin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%9
- 跟腱的异常 HP:0005109
- 神经反射消失 HP:0001284
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 弥漫性轴索肿胀 HP:0003405
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 关节过度活动 HP:0001382
- 隧道毛发 HP:0002235
- 近端肌肉无力 HP:0003701
常见 79–30%12
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 手形态异常 HP:0005922
- 远端肌无力 HP:0002460
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 智力障碍 HP:0001249
- 高弓足 HP:0001761
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛 HP:0001257
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 步态不稳 HP:0002317
- 羊毛状发 HP:0002224
偶见 29–5%5
- 垂体形态异常 HP:0012503
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 跌倒 HP:0002527
- 膝外翻 HP:0002857
- 四肢肌肉无力 HP:0003690
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）