NARP综合征
NARP syndrome
ORPHA:644疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A clinically heterogeneous progressive condition characterized by a combination of proximal neurogenic muscle weakness, sensory-motor neuropathy, ataxia, and pigmentary retinopathy.
别名
神经源性肌无力-共济失调-色素性视网膜病变综合征
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-ATP6 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
常见 79–30%27
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 视野检查异常 HP:0030588
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 失明 HP:0000618
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 周边性视野狭窄 HP:0001133
- 皮质脊髓束萎缩 HP:0007117
- 痴呆 HP:0000726
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 头痛 HP:0002315
- 听力受损 HP:0000365
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 易激惹 HP:0000737
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘苍白 HP:0000543
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 视网膜小动脉迂曲 HP:0001136
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感觉神经病 HP:0000763
- 身材矮小 HP:0004322
- 巨脑室 HP:0002119
排除 0%1
- 肌肉组织中线粒体异常 HP:0008316
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）