罕见病知识库 RareSeen

Terminal myelocystocele

ORPHA:645337疾病暂无中文名

定义 英文原文(暂无中文)

A rare closed spinal dysraphism characterized by a myelocystocele at the termination of the spinal cord. It may be an isolated anomaly or be associated with other defects, including sacral agenesis, anorectal and genitourinary anomalies. The conus is not identifiable. The myelocystocele sac may have a significant lipomatous component (terminal lipomyelocystocele).

基本事实

遗传方式
未知

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01;本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)