Niemann-Pick病C型

Niemann-Pick disease type C

定义英文原文（暂无中文）

A rare lysosomal lipid storage disease characterized by variable clinical signs, depending on the age of onset, such as prolonged unexplained neonatal jaundice or cholestasis, isolated unexplained splenomegaly, and progressive, often severe neurological symptoms such as cognitive decline, cerebellar ataxia, vertical supranuclear gaze palsy (VSPG), dysarthria, dysphagia, dystonia, seizures, gelastic cataplexy, and psychiatric disorders.

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 各年龄段
患病率: 1-9 / 100 000（Europe）

临床表型 82

极常见 99–80%10

肝脏异常 HP:0001392
非典型行为 HP:0000708
吞咽困难 HP:0002015
步态异常 HP:0001288
肝脏肿大 HP:0002240
黄疸 HP:0000952
低胆固醇酯化率 HP:0003349
智能衰退 HP:0001268
进行性神经功能恶化 HP:0002344
垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511

常见 79–30%18

精神功能异常 HP:0011446
运动异常 HP:0100022
异常言语模式 HP:0002167
腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
共济失调 HP:0001251
轴向肌张力障碍 HP:0002530
骨髓泡沫细胞 HP:0004333
认知功能损害 HP:0100543
构音障碍 HP:0001260
发音困难 HP:0001618
肌张力障碍 HP:0001332
喂养困难 HP:0011968
泡沫细胞 HP:0003651
听力受损 HP:0000365
肢体肌张力障碍 HP:0002451
进行性共济失调 HP:0007240
癫痫发作 HP:0001250
脾肿大 HP:0001744

偶见 29–5%41

中枢神经系统髓鞘异常 HP:0011400
锥体束征 HP:0007256
社会行为异常 HP:0012433
攻击性行为 HP:0000718
情感淡漠 HP:0000741
幻听 HP:0008765
猝倒症 HP:0002524
小脑蚓部萎缩 HP:0006855
脑萎缩 HP:0002059
舞蹈样运动 HP:0002072
笨拙 HP:0002312
强迫行为 HP:0000722
语言发育迟缓 HP:0000750
痴呆 HP:0000726
抑郁 HP:0000716
发育倒退 HP:0002376
脱抑制 HP:0000734
局灶性发作 HP:0007359
频繁跌倒 HP:0002359
婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
全面性发作 HP:0002197
全面发育迟缓 HP:0001263
肝脾肿大 HP:0001433
胼胝体发育不良 HP:0002079
肌张力减退 HP:0001252
智力障碍 HP:0001249
意向性震颤 HP:0002080
脑白质营养不良 HP:0002415
低挫折承受力 HP:0000744
下肢痉挛 HP:0002061
蒙古斑 HP:0011369
肌阵挛 HP:0001336
发作性睡病 HP:0030050
精神病 HP:0000709
精神分裂症 HP:0100753
睡眠异常 HP:0002360
特定的学习障碍 HP:0001328
失读症 HP:0011098
震颤 HP:0001337
上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
幻视 HP:0002367

罕见 <4–1%13

肺部形态异常 HP:0002088
腹水 HP:0001541
吸入性肺炎 HP:0011951
双相情感障碍 HP:0007302
脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
胎儿腹水 HP:0001791
额叶皮质萎缩 HP:0006913
肝功能衰竭 HP:0001399
胎儿水肿 HP:0001789
肺浸润 HP:0002113
呼吸衰竭 HP:0002878
呼吸功能不全 HP:0002093
癫痫持续状态 HP:0002133

近两年的全球研究 421L2

2024/10 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

2026-10
Altered vestibular-related reflex responses in Npc1<sup>-/-</sup> mice
Brain research · DOI · Europe PMC
2026-09开放获取
Progressive Cognitive Decline and Pyramidal Signs in a Patient With a Novel Homozygous c.395A>T; p.Lys132Met Mutation in CHCHD2
Clinical case reports · DOI · Europe PMC
2026-09综述开放获取
Miglustat in Neuronopathic Lysosomal Storage Disorders: Biological Rationale, Clinical Evidence, and Limits of Repurposing
International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
2026-09综述开放获取
Research progress on lysine acetylation (Review)
International journal of molecular medicine · DOI · Europe PMC
2026-08综述开放获取
Application of Mesenchymal Stromal Cells and Their Exosomes in Neurodegenerative Diseases and Lysosomal Storage Diseases
Cells · DOI · Europe PMC
2026-08病例报告开放获取
Neonatal Aicardi-Goutières syndrome presenting with macrophage activation syndrome-like hyperinflammation and severe congenital glaucoma: a case report
Pediatric rheumatology online journal · DOI · Europe PMC
2026-08开放获取
Glucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients
JIMD reports · DOI · Europe PMC
2026-08开放获取
Aspiration and silent aspiration in Niemann-Pick disease type C1: longitudinal findings from the NIH natural history study
Orphanet journal of rare diseases · DOI · Europe PMC
2026-08综述开放获取
Pathological depositions in human disease: converging mechanisms in atherosclerosis, Alzheimer's disease, and related disorders
Molecular biomedicine · DOI · Europe PMC
2026-08
Revisiting the Association of Central Precocious Puberty with Neurovisceral Diseases owing to a Girl with Niemann-Pick Disease Type C
Journal of clinical research in pediatric endocrinology · DOI · Europe PMC
2026-08综述
Disarming cGAS-STING hyperactivation in autoimmune and inflammatory diseases: Pathogenic mechanisms and emerging therapeutic strategies
Pharmacological research · DOI · Europe PMC
2026-07开放获取
Trafficking Deficiency of TMEM175 Variants in Parkinson's Disease Pathogenesis and the Prospects of Precision Medicine
Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) · DOI · Europe PMC
2026-07综述开放获取
Modeling Inherited Disorders of Post-Lanosterol Cholesterol Biosynthesis: From Animal Models to Patient-Derived Stem Cells
International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
2026-07
Long-term real-world safety and effectiveness of arimoclomol in individuals with NPC: Outcomes from the US early access program over a 4-year period
Molecular genetics and metabolism · DOI · Europe PMC
2026-07综述开放获取
Potential Mechanisms of Platelet Dysfunction and Bleeding in Acid Sphingomyelinase Deficiency
Cells · DOI · Europe PMC
2026-07综述开放获取
Base editing for precision therapeutics
Cell genomics · DOI · Europe PMC
2026-07综述
The Case for Master Protocols for Rare Neurological Diseases
Annals of neurology · DOI · Europe PMC
2026-07开放获取
Neurofilament light chain (NfL) as a surrogate outcome measure for GM2 gangliosidoses
Journal of neurology · DOI · Europe PMC
2026-07综述开放获取
The Kynurenine Pathway: Unraveling Its Role in Neurological Disorders via Mammalian Cellular Models
International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
2026-07系统综述病例报告
Deep Intronic NPC1 Variants in Niemann-Pick Disease Type C: A Pediatric Case Report and Systematic Review
Neuropediatrics · DOI · Europe PMC

国家医保药品目录中点名本病的药品 1L2

出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》（医保发〔2025〕33号，2026-01-01 起执行）。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。

匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销；本区块只能回答「目录有没有点名这个病」，不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定，请以当地医保部门口径为准。

麦格司他胶囊乙类谈判药品
限C型尼曼匹克病患者。

境外已获批用于本病的药物 4L2

欧盟 1 项、美国 3 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。

「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。

药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。

Aqneursa欧盟2026-01-19
L-acetylleucine
官方记录
Xenpozyme美国2022-08-31
olipudase alfa-rpcp
官方记录
Miplyffa美国2024-09-20
arimoclomol
官方记录
Aqneursa美国2024-09-24
levacetylleucine
官方记录

尚未获批的在研药物（10 项）

这些药已被欧盟或美国的监管机构认定为罕见病用药（英文 orphan drug designation，中文行业里通称「孤儿药资格」——「孤儿」说的是这类药市场太小、没有厂商愿意认领，不是在说病人）。但这只是一种监管身份：意味着监管机构给予研发上的激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市，绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

ursodeoxycholic acid欧盟2017-05-22
Treatment of Niemann-Pick disease
官方记录
Hydroxy-Propyl-Beta-Cyclodextrin美国2010-05-17
Treatment of Niemann Pick Disease, Type C
官方记录
2-hydroxypropyl-B-cyclodextrin美国2013-02-18
Treatment of Niemann Pick disease, type C.
官方记录
N-acetyl-DL-leucine美国2018-02-22
Treatment of Niemann-Pick disease, type C
官方记录
Ursodeoxycholic acid美国2018-04-26
Treatment of Niemann-Pick disease, type C
官方记录
Trans-Cinnamic Acid美国2020-11-24
treatment for Niemann-Pick disease Type A and Type B
官方记录
Miglustat美国2021-02-02
Treatment of Niemann-Pick Disease Type C
官方记录
biphenyl-substituted L-ido configured deoxynojirimycin derivative美国2022-03-07
Treatment of Niemann Pick Disease Type C
官方记录
Adeno-associated viral vector serotype 9 containing the human NPC1 gen美国2023-09-06
Treatment of Niemann-Pick disease, type C
官方记录
cholesteryl oleate美国2024-10-28
treatment of Niemann Pick Disease, Type C
官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与罕见病用药资格公开导出表，以及美国 FDA 的罕见病用药资格数据库（Orphan Drug Product Designation Database）。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 2L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

当前没有检索到登记为可入组的试验。

其他状态的试验（2 项）

状态未知NCT03201627
Study of Lithium Carbonate to Treat Niemann-Pick Type C1 Disease
早期 I 期 · 干预性 · 2017/07/05Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
中国研究中心 1 个：Shanghai
已完成NCT03910621
Safety and Efficacy of Miglustat in Chinese NPC Patients
IV 期 · 干预性 · 2020/04/02Actelion
中国研究中心 2 个：Beijing、Shanghai

中国境外的在招试验 8L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

美国6巴西3澳大利亚3德国3意大利3瑞士3英国3阿根廷2加拿大2印度2墨西哥2巴基斯坦2葡萄牙2西班牙2另有 6 个国家/地区

共 8 项。

招募中NCT07399704
A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease
II 期 · 干预性 · 2026/02/04Azafaros B.V.
巴西
招募中NCT07082725
A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)
III 期 · 干预性 · 2025/06/30Azafaros B.V.
阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、德国、印度、意大利、墨西哥等 15 国
招募中NCT07054515
A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
III 期 · 干预性 · 2025/06/30Azafaros B.V.
阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、德国、印度、意大利等 17 国
招募中NCT05588167
Establishment of Genomic and Phenotypic Database for Niemann-Pick Disease, Type C
观察性 · 2022/11/28Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
美国
招募中NCT05163288
A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C
III 期 · 干预性 · 2022/06/30IntraBio Inc
澳大利亚、捷克、德国、荷兰、斯洛伐克、瑞士、英国、美国
招募中NCT04880356
Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases.
观察性 · 2021/03/01Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
意大利
招募中NCT00344331
Evaluation of Biochemical Markers and Clinical Investigation of Niemann-Pick Disease, Type C
观察性 · 2006/08/14Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
美国
可获取（拓展性用药）NCT04316637
Early Access Program With Arimoclomol in US Patients With NPC
拓展性用药ZevraDenmark
美国

外部标识与链接

Orphanet OMIM:257220 OMIM:607625 MONDO:0018982 GARD:7207ICD-10 E75.2ICD-11 5C56.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）

基因	名称	来源条目
NPC1	NPC intracellular cholesterol transporter 1	ORPHA:216972
NPC2	NPC intracellular cholesterol transporter 2	ORPHA:216972