Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
ORPHA:646113疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital muscular dystrophy characterized by congenital weakness, hypotonia, proximal joint contractures, marked hyperlaxity of the distal joints, attainment of independent ambulation which is subsequently lost and uniform respiratory insufficiency during the teenage years.
别名
Intermediate COL6-RD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL6A1 | collagen type VI alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL6A2 | collagen type VI alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL6A3 | collagen type VI alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:158810OMIM:254090MONDO:0958353MONDO:958353ICD-10 G71.2ICD-11 8C70.6ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）