Dysplastic cortical hyperostosis
ORPHA:646139疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia with increased bone density characterized by lethal neonatal dwarfism with hydrops. Cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs, brachycephaly, severe brachydactyly and craniofacial abnormalities are reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）