Nijmegen breakage综合征
Nijmegen breakage syndrome
ORPHA:647疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic chromosomal instability syndrome presenting at birth with microcephaly, dysmorphic facial features which become more noticeable with age, growth delay, recurring sinopulmonary infections and extremely high frequency of malignancies.
别名
免疫缺陷-小头畸形-染色体不稳定综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NBN | nibrin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%31
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 染色体稳定性异常 HP:0003220
- 脸部异常 HP:0000271
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 肛门狭窄 HP:0002025
- 肛肠异常 HP:0012732
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 恶病质 HP:0004326
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 深人中沟 HP:0002002
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 听力异常 HP:0000364
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 前发际低 HP:0000294
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 智能衰退 HP:0001268
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 鼻前突 HP:0000448
- 反复肺炎 HP:0006532
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 反复鼻窦及肺感染 HP:0005425
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 额头倾斜 HP:0000340
- 血小板减少症 HP:0001873
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%2
- 肿瘤 HP:0002664
- 尿频 HP:0100515
偶见 29–5%16
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 急性白血病 HP:0002488
- B细胞淋巴瘤 HP:0012191
- 腭裂 HP:0000175
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 雀斑 HP:0001480
- 神经胶质瘤 HP:0009733
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 肌无力 HP:0001324
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 横纹肌肉瘤 HP:0002859
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- T细胞淋巴瘤 HP:0012190
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）