罕见病知识库 RareSeen

虹膜角膜内皮综合征

Iridocorneal endothelial syndrome

ORPHA:64734疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Iridocorneal endothelial (ICE) syndrome describes a group of progressive corneal proliferative endotheliopathies comprised of Chandler’s syndrome, Cogan-Reese syndrome and essential iris atrophy, affecting mainly young adult females and characterized by iris holes and atrophy, papillary distortion, anterior synechiae, corneal edema and often with secondary glaucoma and corneal decompensation as complications

别名

ICE综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期

临床表型 16

常见 79–30%8

  • 角膜内皮细胞异常迁移 HP:0011489
  • 前房前粘连 HP:0011483
  • 角膜基质水肿 HP:0012040
  • 瞳孔异位 HP:0009918
  • 青光眼 HP:0000501
  • 虹膜萎缩 HP:0001089
  • 进行性视力下降 HP:0000529
  • 视力下降 HP:0007663

偶见 29–5%7

  • 瞳孔形状异常 HP:0025309
  • 中央虹膜异色 HP:0007818
  • 虹膜基质发育不全 HP:0007990
  • 虹膜痣 HP:0011525
  • 多瞳症 HP:0011500
  • 虹膜后粘连 HP:0011484
  • 葡萄膜外翻 HP:0025358

罕见 <4–1%1

  • 虹膜异色 HP:0001100

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018988GARD:60ICD-10 H21.1ICD-11 LA11.YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）