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IgG4相关性甲状腺疾病

IgG4-related thyroid disease

ORPHA:64744疾病亚型

定义 英文原文(暂无中文)

A fibroinflammatory disorder of the thyroid gland, occuring more frequently in females, characterized a large, hard thyroid mass, and presenting with pressure symptoms (breathing difficulties and dysphagia) or voice hoarseness and aphonia (impingement of recurrent laryngeal nerve). It can often be associated with extracervical fibroinflammatory disorders such as retroperitoneal fibrosis, primary scleroisng cholangitis and autoimmune diseases such as Hashimoto struma, Addison disease, and Biermer disease.

别名

Riedel甲状腺炎

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 100 000(United States)

临床表型 25

极常见 99–80%2

  • 甲状腺肿 HP:0000853
  • 甲状腺炎 HP:0100646

常见 79–30%5

  • 抗甲状腺球蛋白抗体阳性 HP:0032069
  • 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
  • 桥本甲状腺炎 HP:0000872
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 血液IgG4增多 HP:0032300

偶见 29–5%8

  • 自身免疫 HP:0002960
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 甲状腺功能正常的甲状腺肿 HP:0009798
  • Graves病 HP:0100647
  • 低钙血症 HP:0002901
  • 结节性甲状腺肿 HP:0005994
  • 气管狭窄 HP:0002777
  • 声带麻痹 HP:0001605

罕见 <4–1%8

  • 纵隔形态异常 HP:0045026
  • 眼附件异常 HP:0032039
  • 垂体形态异常 HP:0012503
  • 胰腺纤维化 HP:0100732
  • 腹膜后纤维化 HP:0005200
  • 硬化性胆管炎 HP:0030991
  • 涎腺炎 HP:0031281
  • 甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿 HP:0011784

排除 0%2

  • 过敏 HP:0012393
  • 肿瘤 HP:0002664

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)