X连锁腓骨肌萎缩症
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
ORPHA:64747疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare genetic peripheral neuropathies characterized by slowly progressive sensory-motor involvement leading to muscle weakness, atrophy and sensory loss, mainly affecting the distal limbs.
别名
X-连锁遗传性运动感觉神经病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性、X 连锁隐性
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AIFM1 | apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | ORPHA:101078 |
| GJB1 | gap junction protein beta 1 | ORPHA:101075 |
| PDK3 | pyruvate dehydrogenase kinase 3 | ORPHA:352675 |
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | ORPHA:99014 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）