Dejerine-Sottas综合征
Dejerine-Sottas syndrome
ORPHA:64748疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A clinical entity that represents a severe phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease characterized by onset occurring in infancy, severe motor weakness, delayed motor development, extremely slow nerve conduction (PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) and PRX (19q13.2) have been implicated.
别名
遗传性运动感觉神经病III型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PMP22 | peripheral myelin protein 22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRX | periaxin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| EGR2 | early growth response 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MPZ | myelin protein zero | Disease-causing germline mutation(s) in |
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）