脊髓小脑共济失调伴轴突性神经病2型
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
ORPHA:64753疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA), characterized by progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level.
别名
共济失调-动眼运用不能2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（France）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SETX | senataxin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| PIK3R5 | phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%4
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 感觉运动神经病 HP:0007141
常见 79–30%6
- 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
- 步态失平衡 HP:0002141
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 躯体感觉异常 HP:0003474
偶见 29–5%12
- 锥体束征 HP:0007256
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 头部震颤 HP:0002346
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 斜视 HP:0000486
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
外部标识与链接
OrphanetOMIM:606002OMIM:615217MONDO:0018996MONDO:18996GARD:12860ICD-10 G60.2ICD-11 9C82.4ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）